Στις 25 Απριλίου του 1953 το περιοδικό "Nature" δημοσιεύει το επιστημονικό άρθρο (αρχείο .pdf) του αμερικανού Τζέιμς Γουότσον (James Watson) και του βρετανού Φράνσις Κρίκ (Francis Crick) με θέμα τη δομή του DNA (εικ. 1). Το άρθρο αρχίζει ως εξής: "Θα θέλαμε να προτείνουμε μια δομή για το άλας του δεσοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA). Η δομή αυτή διαθέτει καινοφαινή χαρακτηριστικά τα οποία είναι αξιοσημείωτου βιολογικού ενδιαφέροντος...".

Εικόνα 1. Watson και Crick

Οι δύο επιστήμονες επιχειρώντας να διαλευκάνουν την τρισδιάστατη δομή του DNA δημιούργησαν ένα μοντέλο που συμφωνούσε με τα κρυσταλλογραφικά και στοιχειομετρικά δεδομένα και πρόκειται για μια ελικοειδή δομή αποτελούμενη από δύο αντιπαράλληλες αλυσίδες. Η δημοσίευση των αποτελεσμάτων της έρευνάς τους σηματοδότησε τη γέννηση ενός νέου επιστημονικού κλάδου, της Μοριακής Βιολογίας.

Το μόριο της ζωής απασχόλησε και συνεχίζει να απασχολεί γενιές και γενιές ερευνητών. Στις αρχές του περασμένου αιώνα οι επιστήμονες δεν μπορούσαν να φανταστούν ότι το σχετικά απλό μόριο του DNA (πολυμερές τεσσάρων μόνο βάσεων, της αδενίνης, της θυμίνης, της γουανίνης και της κυτοσίνης) σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Η μεταφορά της γενετικής πληροφορίας από τη μία γενιά στην επόμενη συνδεόταν θεωρητικά με τα μόρια των πρωτεϊνών, μόρια περισσότερο πολύπλοκα από αυτά του DNA, στη δημιουργία των οποίων συμμετέχουν είκοσι διαφορετικά αμινοξέα.

Το 1928 ο Φρέντερικ Γκρίφιθ (Frederick Griffith) παρατηρεί ότι κάποιο μόριο από νεκρά βακτήρια, μεταφέρει γενετικά χαρακτηριστικά σε ζωντανά και για την περιγραφή του φαινομένου καθιερώνεται ο όρος μεταμόρφωση (transformation) - εικ. 2.

O Griffith πειραματιζόταν με δύο στελέχη του βακτηρίου πνευμονιόκοκκος (Diplococcus pneumoniae), τα οποία διαφέρουν μορφολογικά εξαιτίας της παρουσίας ή μη ενός προστατευτικού καλύμματος. Το στέλεχος με κάλυμμα σχηματίζει λείες αποικίες και σκοτώνει τα ποντίκια που μολύνει. Το στέλεχος χωρίς κάλυμμα σχηματίζει αδρές αποικίες και δεν είναι παθογόνο. Ο Griffith χρησιμοποίησε υψηλές θερμοκρασίες για να θανατώσει τα λεία βακτήρια και με αυτά μόλυνε ποντικούς, οι οποίοι παρέμειναν ζωντανοί. Αναμειγνύοντας όμως νεκρά λεία βακτήρια με ζωντανά αδρά και μολύνοντας με το μείγμα τους ποντικούς, αυτοί πέθαιναν και στο αίμα τους ανιχνευόταν ζωντανά λεία βακτήρια. Τα παραπάνω πειράματα οδήγησαν τον Griffith στο συμπέρασμα ότι μερικά αδρά βακτήρια "μετασχηματιζόταν" σε λεία παθογόνα ύστερα από αλληλεπίδραση με τα νεκρά λεία βακτήρια.

Εικόνα 2. Τα πειράματα του Griffith - Το φαινόμενο της βακτηριακής μεταμόρφωσης

Το 1944 οι Οσβαλντ Άβερι (Oswald Avery), Κόλιν Μακ Λεόν (Colin MacLeod) και Μάκλιν Μακ Κάρτι (Maclyn McCarty) προτείνουν ότι το φαινόμενο της μεταμόρφωσης που περιέγραψε ο Γκρίφιθ σχετίζεται με το μόριο του DNA. Το 1949 ο Έρβιν Σάργκαφ (Erwin Chargaff) μελετώντας DNA διαφορετικών οργανισμών συμπεραίνει ότι, ενώ υπάρχουν διαφορές από οργανισμό σε οργανισμό στις ποσότητες των τεσσάρων βάσεων που το αποτελούν, η αναλογία αδενίνης προς θυμίνη και γουανίνης προς κυτοσίνη είναι πάντα σταθερή, ένα προς ένα.

Το 1957, τέσσερα χρόνια μετά τη δημοσίευση του άρθρου του Γουότσον και Κρικ για την ελικοειδή δομή του DNA, ο Κρικ προτείνει το κεντρικό δόγμα της βιολογίας, σύμφωνα με το οποίο η ροή της πληροφορίας έχει κατεύθυνση από το DNA στις πρωτεΐνες μέσω του RNA (εικ. 3).

Εικόνα 3. Το Κεντρικό δόγμα της Βιολογίας όπως διατυπώθηκε αρχικά

Εικόνα 4. Ημισυντηρητικός τρόπος αυτοδιπλασιασμού του DNA

Το 1958 οι Μάθιου Μέσελσον (Matthew Meselson) και Φράνκλιν Σταλ (Franklin Stahl) προτείνουν ότι ο αναδιπλασιασμός του DNA είναι ημισυντηρητικός. Κατά το διπλασιασμό δηλαδή του DNA, η διπλή έλικα σπάει και καθεμία από τις αλυσίδες λειτουργεί ως μήτρα για τη δημιουργία μιας νέας (εικ. 4). Έτσι, κάθε νεοδημιουργημένη διπλή έλικα αποτελείται από μια παλιά και μια καινούργια αλυσίδα.

Το 1959 ο Άρθουρ Κόρνμπεργκ (Arthur Kornberg) και οι συνεργάτες του απομονώνουν το ένζυμο DNA πολυμεράση, το οποίο καταλύει την αντίδραση σχηματισμού του DNA (εικ. 5). Οι ίδιοι ερευνητές χρησιμοποιούν το ένζυμο για να συνθέσουν DNA στο δοκιμαστικό σωλήνα.

Εικόνα 5. Το ένζυμο DNA πολυμεράση καταλύει την αντίδραση σχηματισμού του DNA.

Το 1961 οι Μάρσαλ Νίρεμπεργκ (Marshall Nirenberg) και Γιόχαν Χάινριχ Ματάι (Johann Heinrich Matthaei) προτείνουν ότι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων κωδικοποιούν αμινοξέα και με τον τρόπο αυτό μεταφέρεται η γενετική πληροφορία από το DNA στις πρωτεΐνες (εικ. 6).

Εικόνα 6. Σχηματισμός πρωτεϊνών (μετάφραση)

Το 1970 οι Χάμιλτον Σμιθ (Hamilton Smith) και Κεντ Γουίλκοξ (Kent Wilcox) απομονώνουν ένα ένζυμο που μπορεί να κόβει τη διπλή έλικα του DNA. Το 1973 οι Στάνλεϊ Κοέν (Stanley Cohen) και Χέρμπερτ Μποαγέ (Herbert Boyer) θέτουν τις βάσεις για την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA. Τμήματα DNA κόβονται και συνενώνονται με διαφορετικούς τρόπους. Στα χρόνια που ακολουθούν οι επιστήμονες εισάγουν ανθρώπινα γονίδια σε DNA μικροοργανισμών με στόχο την παραγωγή πρωτεϊνών με φαρμακευτικές ιδιότητες. Το 1978 παράγεται ανθρώπινη ινσουλίνη.

Το 1980 ο Φρεντ Σάνγκερ (Fred Sanger) και οι συνεργάτες του αναπτύσσουν την ομώνυμη μέθοδο, η οποία επιτρέπει την ανάγνωση της αλληλουχίας γονιδιωμάτων (του συνόλου του DNA ενός οργανισμού), ενώ το 1983 ο Κάρι Μιούλις (Kary Mullis) ανακαλύπτει τη μέθοδο PCR (Polymerase Chain Reaction), η οποία επιτρέπει τον πολλαπλασιασμό κομματιών DNA στον δοκιμαστικό σωλήνα (εικ. 7)

Εικόνα 7. Η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR: Polymerase Chain Reaction) μας επιτρέπει να αντιγράψουμε επιλεκτικά, εκατομμύρια φορές, ειδικές αλληλουχίες DNA από ένα σύνθετο μείγμα μορίων DNA, χωρίς τη μεσολάβηση ζωντανού κυττάρου, δηλαδή χωρίς κλωνοποίηση. Η μέθοδος PCR εφαρμόζεται ευρέως από το 1985, έχει αυξήσει σημαντικά την ευαισθησία των γενετικών αναλύσεων και βρίσκει ποικίλες πρακτικές εφαρμογές.

Το 2000 ανακοινώνεται η ολοκλήρωση της πρώτης ανάγνωσης του 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Στις 14 Απριλίου 2003 ένα μεγάλο βήμα για την ανθρωπότητα έγινε πραγματικότητα με την ανακοίνωση της ολοκλήρωσης της αποκωδικοποίησης του 99,9% του ανθρώπινου DNA. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου DNA, επίτευγμα επιστημόνων έξι χωρών (ΗΠΑ, Βρετανία, Ρωσία, Κίνα, Ιαπωνία, Γαλλία και Γερμανία), θέτει τα θεμέλια για την αναβάθμιση της ποιότητας της ζωής μας.

Η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα συμβάλλει στη διερεύνηση της οργάνωσης και λειτουργίας των ανθρώπινων γονιδίων, στην ανάπτυξη διαγνωστικών και θεραπευτικών μέσων ενάντια σε ποικιλία ασθενειών και στον εντοπισμό των γονιδίων που ευθύνονται για αυτές. Παράλληλα θα ευνοήσει τη μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου είδους και τον προσδιορισμό των εξελικτικών σχέσεων ανάμεσα στα είδη και θα προωθήσει τη μαζική παραγωγή χρήσιμων προϊόντων με τις μεθόδους της βιοτεχνολογίας. Ωστόσο δεν είναι μόνο η Βιολογία και η Ιατρική που θα ωφεληθούν. Το πρόγραμμα μπορεί να διαμορφώσει επίσης το μέλλον των πρακτικών διαχείρισης του περιβάλλοντος, της Χημείας, των Μαθηματικών και της Πληροφορίας (πίν. 1).

Πίνακας 1. Η χαρτογράφηση των ανθρώπινων γονιδίων και οι ευεργητικές επιδράσεις της σε ποικίλους τομείς.

	Σχετικά δημοσιεύματα
• Εξελίξεις χάρη στο DNA • Ο χρόνος είναι... ζωή • Οι πρωτοπόροι τολμούν και πάλι